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La morte improvvisa sarebbe già scritta nel DNA

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Ricerca avvenuta con l’aiuto di defibrillatori impiantabili

Morire all’improvviso potrebbe essere una triste evenienza ‘scritta’ nel Dna. Un gene associato con la morte cardiaca improvvisa nella popolazione generale è stato identificato da un team del St. Marien-Hospital Mülheim in Germania, che ha presentato i risultati al congresso della European Society of Cardiology (Esc) in corso a Londra.

La scoperta è avvenuta con l’aiuto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (Icd) e ha aiutato a rilevare come un polimorfismo nel gene Gnas sia in grado di predire tachiaritmie ventricolari e morte cardiaca improvvisa. “Studi epidemiologici – ha detto Heiner Wieneke, primario del Dipartimento di Cardiologia della strutture tedesca – hanno suggerito che i fattori genetici contribuiscono alla morte cardiaca improvvisa, ma finora erano stati identificati solo pochi geni collegati”. I defibrillatori impiantabili sono indicati per i pazienti affetti da aritmie gravi. Monitorano continuamente il ritmo cardiaco del paziente e possono anche diagnosticare e trattare le aritmie, potenzialmente prevenendo una morte cardiaca improvvisa.

La prima parte del lavoro si è concretizzata in uno studio su 1.145 pazienti che avevano ricevuto l’impianto di un defibrillatore. I device sono stati usati per monitorare e memorizzare i dati di aritmia cardiaca e capire se geni specifici fossero associati a un aumentato rischio di tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali. I ricercatori hanno in particolare genotipizzato 7 polimorfismi a singolo nucleotide (Snp) in tre geni (Gnb3, Gnaq e Gnas).

Nella seconda parte, usando il monitoraggio Icd e i dati di un campione di pazienti colpiti da morte improvvisa cardiaca “abbiamo scoperto che un polimorfismo nel gene Gnas predice le tachiaritmie ventricolari” e questo evento infausto, ha detto Wieneke. “Riteniamo sia la prima volta che una variante genetica viene poi identificata attraverso il monitoraggio delle tachiaritmie ventricolari nei pazienti con Icd e confermata in una popolazione più ampia. E i risultati possono ora aiutare a identificare i pazienti che hanno un rischio più alto di morte improvvisa”.

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